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La secuenciación másiva en paralelo o ngs y el síndrome de cáncer de mama hereditario no BRCA

ISBN
978-84-18484-79-7
Nº páginas
54
Dimensiones
21 x 29,7 cm

 20,00 €

Reseña de la obra

El cáncer hereditario supone en torno a un 5-10% de los tumores diagnosticados en la actualidad. Los genes BRCA1 y BRCA2 suponen un 25% del total del síndrome de cáncer de mama hereditario (SCMH) atribuible a variantes patogénicas (VP). Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación masiva y el conocimiento de nuevos genes de alto y moderado riesgo se han diseñado paneles multigenes de otros genes más allá del BRCA implicado en el SCMH. El propósito de esta obra es hacer un revisión de aquellos genes no BRCA implicados en el incremento del riesgo del SCMH y la importancia del uso de los paneles multigenes que buscan llegar a la causa de aquellas familias con sospecha de SCMH en los que no se han encontrado VP en los genes BRCA1 y BRCA2.

Autores

Jiménez Ruiz, Francisco Javier

Jiménez Ruiz, Francisco Javier. Licenciado en Medicina por la Universidad de Navarra, 2013. Especialista en Oncología Médica tras completar el período MIR (2014-2019) en el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. Máster en Metodología de la Investigación en Ciencias de la Salud por la Universidad de Huelva (2015-2016). Pertenece a la Sociedad Española y Andaluza de Oncología Médica (SEOM y SAOM). Miembro del Grupo Español de Cáncer Hereditario en España. Formación ampliada en el ámbito del Cáncer Hereditario. Participación en grupo investigador en Cáncer de Próstata en el CNIO (2019). Ha realizado múltiples comunicaciones orales y formato póster a nivel nacional e internacional en el ámbito oncológico. Ha publicado capítulos de libros en el ámbito nacional. Actualmente ejerce su labor en el Hospital Juan Ramón Jiménez formando parte del equipo de Cáncer Hereditario y Familiar y Asesoramiento Genético.

 

Linares Mesa, Nuria Azahara

Linares Mesa, Nuria Azahara. Licenciada en Medicina por la Universidad de Sevilla (2008-2014). Obtención especialidad en Oncología Radioterápica en el Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez de Huelva (2015-2019). Especialista en dicho hospital desde junio 2019 hasta la actualidad. Obtención del grado de Doctora en Cirugía y Odontoestomatología con mención cum laude por la Universidad de Salamanca. Master internacional en Oncología clínica. Máster en medicina clínica. Experta en cuidados paliativos y en oncología. Participación en múltiples comunicaciones a congresos.

 

Rodríguez Garcés, María Yeray

Rodríguez Garcés, María Yeray. Licenciada en Medicina por la Universidad de Cádiz (2008-2014). Obtención título de especialista en Oncología Médica en mayo en el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. Máster en Metodología de Investigación en Ciencias de la Salud de la Universidad de Huelva, 2019. Formación en Comunicación en Oncología y en Epidemiología y Prevención del Cáncer, así como en Cáncer Hereditario dedicando una parte de su actividad asistencial a esta área de la Oncología. Numerosas publicaciones tipo póster en congresos nacionales y dos internacionales, publicaciones en revistas nacionales y una publicación en revista nacional. Coautora de un manual dirigido a pacientes oncológicos. Actualmente investigadora principal en un proyecto de investigación en cáncer de mama. Interesada en la investigación clínica y molecular y en el constante aprendizaje para dar a los pacientes oncológicos la mejor atención profesional y personal.

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