Pruebas de screening y de diagnóstico prenatal y principales cromosomopatías detectadas
Reseña de la obra
Las pruebas de screening y diagnóstico prenatal revelan embarazos de riesgo o fetos con cromosomopatías. Estas han evolucionado desde las pruebas de imagen, a pruebas invasivas; actualmente están en auge los tests de ADN libre fetal en sangre materna.
Las cromosomopatías son mutaciones numéricas en los cromosomas del feto. Estas pueden ser poliploidías o aneuploidías (trisomías o monosomías). Las trisomías autosómicas más comunes son la 21, la 18 y la 13. También existen trisomías de los cromosomas sexuales y síndromes de delección entre otros.
Autora
Álvarez Albardías, Claudia. Graduada universitaria en enfermería por la facultad de Ciencias de la Salud de León. Especialista enfermera en obstetricia y ginecología en el hospital universitario nuestra señora de la Candelaria (Tenerife). Título de Experto Universitario en fundamentos clínicos para la práctica enfermera en el ámbito comunitario y sociosanitario por la universidad católica de Ávila y estudiante actual del grado universitario de Psicología por la UNED.
Trabajo como matrona desde 2018; actualmente en el Hospital Universitario de León.